UNA VALUTAZIONE GENETICA PROSPETTIVA DELLA MIOCARDIOPATIA FAMILIARE DEL DOBERMANN-PINSCHER

Kathryn M.Meurs, Philip R.Fox, Michelle Norgard, Alan W.Spier, Allison Lamb, Shianne L. Koplitz, Ryan D.Baumwart

Presupposti: il Dobermann-Pinscher è una delle razze maggiormente predisposte a sviluppare la miocardiopatia dilatativa (DCM), un disordine primario del muscolo cardiaco caratterizzato da disfunzione miocardica, aritmia cardiaca, ed insufficienza cardiaca congestizia.
Ipotesi: DCM in questa razza è una malattia familiare collegata ad uno specifico marker genetico.
Metodi: Dobermann-Pinscher con una storia di DCM furono valutati prospettivamente per un periodo di 8 anni. Il fenotipo dei cani fu determinato da ecocardiografie annuali ed elettrocardiografie ambulatoriali, ed il pedigree fu valutato per determinare l’ereditarietà.
372 markers microsatelliti furono selezionati e genotipizzati per coprire 38 cromosomi autosomali.
Le informazioni da fenotipo, genotipo e pedigree furono immesse in un data-base.
Risultati: un autosoma dominante di ereditarietà fu definito all’apparire della malattia in generazioni multiple, con rappresentazione uguale di sesso e trasmissione maschio verso maschio.
Conclusioni: DCM in Dobermann-Pinscher è una malattia familiare ereditaria. Occorrono però ulteriori studi per identificare il gene responsabile di questa patologia.